SÍNDROME DE LYNCH Y SU PREDISPOSICIÓN GENÉTICA.
El síndrome de Lynch o enfermedad de Lynch es también conocido como el Ca colorectal de carácter hereditario no polipoideo, Es un cáncer de carácter autosómico dominante que aparece de forma espontanea antes de los 50 años de edad , por la mutación de los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. No existe predisposición de quien lo presenta con mayor frecuencia pero se dice que tanto la madre como el padre pueden llevar esta mutación y transmitirla a sus descendientes.
El paciente que presenta dicho síndrome se manifiesta por las características comunes de cualquier cáncer colorectal como puede ser diarrea, constipación, dolor abdominal difuso, perdida de peso sin razón aparente, nauseas, vómitos, malestar general Etc. pero mas allá de esto se tiene que tener como valor preponderante el antecedente patológico familiar en la historia clínica, puesto que se trata de una anomalía en el cual se debe de tomar en cuenta tres parámetros importantes resaltados en 1991 en la ciudad de Amsterdan tratándose como tema principal el CCHNP (Cancer colorectal hereditario no polipoideo o HNPCC sus siglas en ingles).
- Predisposición hereditaria de padecer adenocarcinomas colorectales y endometriales.
- A menos dos generaciones de familiares de primer grado se encuentren afectados.
- Uno de los canceres se tuvo que haber presentado antes de los 50 años de edad.
Los genes que se ven involucrados en la mutación del síndrome CCHNP actúan en la división celular a la altura de la fase S (fase de síntesis) en donde se duplica el material genético, es mas, son las proteínas que codifican cada gen las que actuaran verdaderamente en la fase S de la división celular y juntas detectan las anomalías de la unión de las bases nitrogenadas que pueden suceder en la fase de duplicación, detectan y actuan sobre la exonucleasa I, las proteínas SSB y la ADN helicasa para que activen la ADN polimerasa y ADN ligasa para que rompan la unión y corrijan la mala copia de bases.
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| Imagen descargada del Internet donde se muestra didacticamente la presencia de un tumor maligno |
Tenemos claro que los métodos de diagnostico a parte de los criterios de Amsterdan para CCHNP son los marcadores tumorales. Y según de donde sea el Ca se aplicaría su respectivo marcador tumoral, de esta manera tenemos CA 19-9, CA 72-4 para tubo digestivo, He4 e Indice ROMA para ovario, y en muy pocos porcentajes ENOLASA -NSE y CYFRA 21-1 para pulmón CA 125 para ovario y útero; aunque el CCHNP comprende todo el colon recto y ano sus marcadores tumorales de predilección son el CA 19-9 y CA 72-4.
Se menciono otros marcadores tumorales que no son de Colon, es porque se conoce que el síndrome de Lynch tiene dos tipos, el tipo 1 que al cual pertenece el Ca colorectal y el tipo 2 asociado a otros tipos de Ca como Ca de endometrio, ovarios, intestino delgado, uréter e inclusive pelvis renal pero en menor escala.
A continuación un escala en porcentaje de la asociación del síndrome CCHNP con otros tipos de Ca:
- CA Colorectal ---------- 82%
- CA Endometrial ---------70%
- CA Estomago ------------15%
- CA Ovario ----------------12%
No existe un tratamiento para curar el CCHNP, pero si se pueden tomar muchas medidas de prevención para que el paciente que padezca este síndrome no desarrolle a futuro una neoplasia maligna y esa es la clave del tratamiento, es decir, la constancia en los chequeos periódicos. Para los pacientes que estén propensos a padecer de un Ca colorectal es apropiado que se realice colonoscopía una vez al año a partir de los 20 - 25 años de edad, para los pacientes que estén propensos a un Ca endometrial o Ca de ovario es pertinente exámenes ginecológicos completos por el mismo periodo de tiempo, a su vez también los que estén propensos a tener un Ca de estomago lo mas recomendable es realizarse una gastroscopía por el mismo periodo de tiempo. De esta manera se puede encontrar un tumor que podría ser benigno y de esta manera proceder a la cirugía del mismo disminuyendo de esta manera la mortalidad por este síndrome.
